隨著心律失常研究的深入，致病基因不斷被發(fā)現(xiàn)，基因型與臨床表型的復(fù)雜關(guān)系正在逐步被認(rèn)識(shí)。與長(zhǎng)qt綜合征、brugada綜合征一樣，近幾年來對(duì)鈣離子通道基因異常引起的心律失常如兒茶酚胺性多形室速（catecholaminergic polymorphic ventficular tachycardia，cpvt）或家屬性多形室速（family polymorphic ventricular tachycardia，fpvt）、致心律失常性右心室心肌病2型（arrhythmogenic right ventricular caldiomyopathy type2（arvc2）有了更新的認(rèn)識(shí)。2004年10月1日splawski等在《cell》雜志又描述了一種新的鈣通道病并將其命名為“timothy綜合征”（timothy syndrome），為鈣通道心律失常研究叉進(jìn)了一步。完成機(jī)構(gòu)：中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院 中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)心血管病研究所 阜外心血管病醫(yī)院心律失常診治中心,北京100037